ICD-Code Q77.0: Achondrogenesie

Während der Zeit im Mutterleib haben sich die Knochen aufgrund einer schweren Erkrankung nicht richtig entwickelt.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Knochen entwickeln sich unter anderem aus Knorpel-Gewebe. Wenn sich Gewebe nicht richtig entwickeln, kann es zu schweren Fehlbildungen kommen.

Bei der Erkrankung sind verschiedene Knochen im Körper verändert. Die Arme und Beine sind dann verkürzt. Die Körpergröße ist kleiner als gewöhnlich. Möglicherweise ist der Brustkorb verformt oder besonders schmal. Dadurch kann es zu Problemen mit der Atmung kommen. Wenn sich die Knochen nicht richtig entwickeln, kann dies bereits während der Zeit im Mutterleib mittels einer Ultraschall-Untersuchung festgestellt werden.

Die Erkrankung ist durch eine Veränderung in der Erbinformation entstanden. Manche Veränderungen der Erbinformation können innerhalb der Familie vererbt werden.