ICD-Code Q00.1: Kranioraşişizis

Beyin ve omuriliğin açıkta durmasına neden olan ağır bir doğuştan malformasyon var.

Beyin koruyucu bir kemik kabukla çevrilidir. Bu kemik kabuğa kafatası denir.Omurilik omurgada bulunur. Omurilik sinir liflerinden oluşur. Beyin, sinir lifleri aracılığıyla organlarla, ciltle ve kaslarla bilgi alışverişinde bulunur.

Anne karnındaki gelişim sırasında vücutta birçok farklı doku türü gelişir. Organlar ve vücut parçaları farklı doku türlerinden gelişir.Dokular düzgün gelişmediğinde malformasyonlar meydana gelebilir.

Bu malformasyonda kafatası ve omurga düzgün gelişmez. Bu nedenle normalde olduğu gibi tamamen kapanmaz. Beyni ve omuriliği saran koruyucu zar düzgün gelişmemiş de olabilir. Dolayısıyla bu sorundan etkilenen beyin ve omuriliği bölgeleri açık kalır ve hasar görebilir. Beynin kısmen veya tamamen eksik olması da mümkündür.

Bu malformasyonun nedenleri tamamen henüz tamamen açıklığa kavuşturulmamıştır. Genetik bilgideki değişiklikler katkıda bulunmuş olabilir. Anne karnındaki gelişim sırasında belirli vitamin veya minerallerin eksik olması da bu tür malformasyonlara yol açabilir.

Malformasyon farklı şiddetlerde olabilir. Örneğin kollar veya bacaklar normal şekilde hareket edemeyebilir. İdrar yapma veya dışkılama işlevlerinde de sorun olabilir. Malformasyon çok ciddiyse yaşamı sürdürmek mümkün olmayabilir.