ICD-Code Q75.4: Mandibulofasial dizostoz

Baş bölgesinde çeşitli malformasyonlara yol açan doğuştan bir hastalık var.

Hastalık, diğer bölgelerin yanı sıra baştaki çeşitli kemikleri etkiler. Bunlara örneğin çene ve elmacık kemikleri dahildir.

Çene, üst çene ve alt çeneden oluşur. Üst çene kemiği, ağzın üstünde bulunur ve ağız boşluğunun çatısını oluşturur. Alt çene kemiği ağzın altında ve ayrıca yan taraflarında bulunur. Alt çenenin ortasında çene bulunur. Alt çene kemiği yan taraflarda kulakların altına kadar uzanır. Burada çene eklemi bulunur.

Elmacık kemiği yanakta bulunur. Elmacık kemiği, göz çukurunun yan kenarını oluşturur. Yüzün sağ ve sol tarafında birer elmacık kemiği bulunur.

Anne karnındaki gelişim sırasında vücutta birçok farklı doku türü gelişir. Organlar ve vücut parçaları farklı doku türlerinden gelişir.Dokular düzgün gelişmediğinde malformasyonlar meydana gelebilir.

Düzgün gelişmemiş çene ve elmacık kemikleri normalden küçük olabilir. Bu durum yüzün görünümünü etkileyebilir. Ağzı açmakla ilgili sorunlar da olabilir. Kulaklar da diğer kişilere göre daha küçük olabilir. Kulakların hiç olmaması da mümkündür. Ayrıca, kulak kanalları kapalı olabilir. Kulaklar düzgün gelişmezse duyma sorunları ortaya çıkabilir. Göz kapakları dışa doğru eğimli olabilir. Alt göz kapaklarında yarıklar oluşabilir.

Hastalık kalıtsaldır. Diğer aile üyeleri de etkilenebilir.