ICD-Code D81.5: Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы

У вас врожденный иммунодефицит, при котором снижено количество определенных защитных клеток.

Защитная система защищает организм от возбудителей заболеваний и чужеродных веществ. Кроме того, иммунная система может уничтожать клетки организма, которые патологически изменены.В иммунную систему организма входят различные виды защитных клеток. Одни защитные клетки могут непосредственно разрушать возбудителей заболеваний или чужеродные вещества. Другие защитные клетки образуют определенные антитела.

У вас отсутствует фермент, который важен для удаления продуктов жизнедеятельности из клеток. При отсутствии фермента определенные продукты жизнедеятельности накапливаются в клетках. Это в первую очередь наносит вред созревающим защитным клеткам. Поэтому таких защитных клеток слишком мало.

Если защитных клеток слишком мало, то невозможно полноценно бороться с возбудителями заболеваний. Это относится и к тем возбудителям, которые на самом деле безвредны для здоровых людей. Возбудителями могут быть, например, бактерии, вирусы и грибки. При врожденном иммунодефиците возбудители, как правило, могут вызывать тяжелые заболевания уже в первые годы жизни. Это могут быть, например, повторяющееся воспаление легких или сильная диарея. Повторяющиеся заболевания могут сильно ослабить организм. Из-за этого младенцы и маленькие дети могут расти медленнее и набирать меньше веса, чем в норме.

Также может быть поражена нервная система.К нервной системе относятся все нервы тела, а также головной и спинной мозг. Нервы расходятся от головного и спинного мозга по всему телу. Они передают информацию.От спинного и головного мозга отходит множество нервов к органам, коже и мышцам.При поражении нервной системы мышцы могут напрягаться слишком сильно или слишком слабо. Также могут быть проблемы при стоянии или ходьбе.

Заболевание может также привести к тому, что иммунная система будет нацелена против собственных тканей или клеток. Симптомы могут очень сильно различаться в зависимости от того, какие ткани или клетки поражены.

Заболевание врожденное. Заболеванием могут страдать и другие члены семьи.